هایپرکلسترولمی ( کلسترول بالا ) فامیلی چیست؟
تست‌های تشخیصی هایپرکلسترولمی ژنتیکی
درمان هایپرکلسترولمی ژنتیکی

هایپرکلسترولمی ( کلسترول بالا ) فامیلی چیست؟

یک بیماری نسبتا نادر است که در آن ژن‌های مربوط به بیماری از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. در اینصورت، مقدار کلسترول بد خون (LDL) ۴ تا ۱۰ برابر مقدار نرمال خواهد بود که در صورت درمان نشدن می‌تواند باعث بروز حمله‌های قلبی و سکته‌های مغزی در سنین پایین شود.

در صورت وجود هرکدام از فاکتورهای زیر باید برای تشخیص هایپرکلسترولمی فامیلی به پزشک متخصص مراجعه کرد:

• سابقه خانوادگی کلسترول خیلی بالا
• سابقه خانوادگی حمله‌های قلبی در سنین پایین
• تغییرات پوستی در هر کجای بدن بخصوص پلک‌ها و اطراف چشم‌ها

علائم ابتلا به هایپرکلسترولمی در کودکان

• برآمدگی و توده‌های پوستی در نواحی زانوها، پنجه‌های دست و آرنجها
• تاندون آشیل متورم و یا دردناک در ناحیه پشت مچ پا
• زردی پوست و توده‌های زردرنگ در ناحیه اطراف پلک‌ها
• لکه‌هایی به شکل نصف قرص ماه به رنگ سفید-خاکستری روی چشم
• LDL بیشتر از mg/dL ۴۰۰

تست‌های تشخیصی هایپرکلسترولمی ژنتیکی

• تست خون- افراد مبتلا به این بیماری LDL های خیلی بالا دارند.
• تست ژنتیک- این تست نشان می‌دهد که آیا ژن‌های غیرطبیعی مربوط به این بیماری که باعث افزایش کلسترول بد خون می‌شوند، در ژن‌های فرد وجود دارند یا خیر.

درمان هایپرکلسترولمی ژنتیکی

• تغییر سبک زندگی و داشتن وزن مناسب، رژیم غذایی کم چرب، فعالیت‌های ورزشی و عدم مصرف دخانیات
• مراجعه به متخصص و مصرف داروهای پایین آورنده‌ی کلسترول خون مانند:
  • استاتین‌ها
  • ازتیمایب
  • جذب کننده‌های اسید صفراوی
  • آلیروکوماب و اوولوکوماب
  • بمپدوئیک اسید
  • و داروهای دیگر پایین‌آورنده‌ی کلسترول خون
• آفرزیس LDL، به معنای جداسازی LDL از خون